تشخیص #سندروم_داون در #بارداری با سونوگرافی سه بعدی و آزمایش


سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی در کپی کامل یا جزئی کروموزوم 21 اضافی است. این مواد ژنتیکی اضافی منجر به تغییرات رشدی و ویژگی‌های فیزیکی سندرم داون می‌شوند. سندرم داون از نظر شدت در میان افراد متفاوت است، و باعث ناتوانی فکری مادام العمر و تاخیر رشدی می‌شود. این شایعترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است. این عارضه معمولا باعث اختلالات دیگر پزشکی نیز می‌شود، از جمله اختلالات قلب و دستگاه گوارش. درک بهتر از سندرم داون و مداخلات زودهنگام، می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی بالا ببرد و به آنها کمک کند زندگی کنند.

بعضی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن کودک مبتلا به سندرم داون هستند:
_ با بالا رفتن سن تخم گذاری زن، خطر بالایی وجود دارد که کروموزوم‌ها نادرست تقسیم شوند. بنابراین خطر سندرم داون با افزایش سن زن افزایش می‌یابد. به طور کلی، زوج‌هایی که یک کودک مبتلا به سندرم داون داشته‌اند یک خطر کمی افزایش یافته (حدود 1٪) برای داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون دارند.

_ والدینی که حامل جا به جایی ژنتیکی برای سندرم داون هستند، بسته به نوع جا به جایی افزایش خطر دارند. بنابراین غربالگری قبل از زایمان و مشاوره ژنتیکی مهم هستند. افراد مبتلا به سندروم داون به ندرت تولید مثل می‌کنند. پنجاه تا سی درصد زنان با تریزومی 21 بارور هستند و حدود 50 درصد خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دارند. شواهد کمی وجود دارد که مرد باعث ایجاد سندرم داون در کودک می‌شود.

_ برخی از علائم فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از:

صورت پهن و صاف چشم‌ها با شیب رو به بالا
گردن کوتاه
گوش‌هایی با شکل‌های غیر طبیعی
زبان بیرون آمده
سر کوچک
چین عمیق در کف دست با انگشتان نسبتا کوتاه
نقاط سفید در عنبیه چشم
کشیدگی ضعیف عضلات، رباط‌های سست، انعطاف پذیری بیش از حد
دست‌ها و پاهای کوچک

مطلب كامل را مي توانيد در مقاله زير مشاهده فرماييد:

👇👇👇👇👇
https://goo.gl/G5rEbf
👆👆👆👆👆

@drsolmazmohammadi